6月16日,是孕婦劉女士一家人如釋重負的日子,“雷醫生,感謝您為我們保住了一個正常寶寶,您是我們一家人的恩人!”劉女士拉著湖南省婦幼保健院胎兒醫學中心雷瑩娟醫生的手感激地說。原來,劉女士是一名雙胎孕婦,產檢時四維超聲提示,雙胎中有一個出現神經管缺陷。為挽救另外一個健康胎兒,醫生為劉女士進行了射頻消融減胎術。
兩年前,結婚多年未孕的湖南株洲市民劉女士做試管成功受孕,但3個月時流產了。今年春節前夕,劉女士發現自己意外懷孕,還是一對雙胞胎,全家人都興奮不已,期待著兩個小生命的降臨。但在懷孕3個多月產檢時,劉女士被當地醫院告知:兩個寶寶都不好,可能需要引產。這個訊息對於劉女士一家人來說,猶如晴天霹靂,全家人都陷入了巨大的擔憂中,怎麼辦?劉女士多方打聽,來到湖南省婦幼保健院胎兒醫學中心進行諮詢。
該院胎兒醫學中心雷瑩娟醫生給劉女士複查了四維超聲,分析結果:一個胎兒為腦膨出,提示胎兒神經管缺陷;另一個胎兒NT增厚,有5%至10%染色體異常或結構畸形的可能。雷瑩娟建議劉女士先做羊穿產前診斷,檢視兩個胎兒是否存在染色體基因方面的異常。經過半個多月的焦灼等待,加急的羊穿產前診斷結果出來了:兩個胎兒的染色體核型及基因晶片都無異常。再次複查,超音波結果提示:之前NT增厚的胎兒發育正常。
雷瑩娟詳細地為劉女士分析病情:因為是單絨雙胎,繼續妊娠下去,發育異常的胎兒很可能胎死宮內,將對正常胎兒造成不良後果;如果發育異常的胎兒沒有胎死宮內,出生後將是嚴重的先天缺陷兒。“怎麼辦?可以只留這個正常寶寶嗎?”“可以!”雷瑩娟給了劉女士肯定的回答。雷瑩娟告知劉女士,湖南省婦幼保健院2016年就成立了胎兒醫學中心,並率先在湖南省開展射頻消融減胎,也是省內首家開展單絨毛膜多胎減胎的醫院。該中心已接診了20000多例孕產婦,為3000多胎兒醫學病例進行診治,手術成功率達到了國內外先進胎兒醫學中心水平,為省內和鄰近省份不少患者減免了奔波到北上廣等地診治之苦。經過慎重考慮,劉女士和丈夫選擇了射頻消融減胎術。手術順利,術後超聲顯示胎兒發育正常,劉女士一家人懸著的心終於放下了。
雷瑩娟表示,胎兒神經管缺陷是最常見的先天畸形,由胚胎髮育早期神經管不閉合或閉合不全而引起,如無腦兒、腦膨出、脊柱裂等,是造成孕婦流產、死胎主要原因之一,也是嬰兒死亡和患者終身殘廢的主要原因之一。NT是早孕期超聲篩查畸形的一個指標,它的增厚提示胎兒可能有染色體異常或結構畸形。胎兒神經管缺陷與葉酸缺乏、高齡、病毒感染、使用致畸藥物等都有關係。備孕期間的準媽媽們一定要進行孕前諮詢,提前補充葉酸至懷孕後3個月,定期產檢。